Scholarly article on topic 'Ataksi Telenjiektazide Konjonktival Telenjiektazi: Olgu Sunumu'

Ataksi Telenjiektazide Konjonktival Telenjiektazi: Olgu Sunumu Academic research paper on "Clinical medicine"

0
0
Share paper
Academic journal
tjo
OECD Field of science
Keywords
{""}

Academic research paper on topic "Ataksi Telenjiektazide Konjonktival Telenjiektazi: Olgu Sunumu"

DOI: 10.4274/tjo.42.86580

Olgu Sunumu / Case Report

Ataksi Telenjiektazide Konjonktival Telenjiektazi:

Olgu Sunumu

Conjunctival Telangiectasia in a Patient with Ataxia Telangiectasia:

A Case Report

Özge Pinar Akarsu, Cemile Üggül Atilgan, Dilek Güven

Etfal Egitim ve Ara§tirma Hastanesi 1. Göz Klinigi, Istanbul, Türkiye

Bu olgu sunumunda §i§li Etfal Egitim ve Ara§tirma Hastanesi ^ocuk Enfeksiyon Klinigi'nde pnömoni sebebiyle yatarak tedavi gören ve her iki gözde hiperemi görülmesi sebebiyle klinigimize konsulte edilip konjonktival telenjiektazi tespit edilen 7 ya§indaki erkek hastanin klinik olarak degerlendirilmesi amaglandi. Hastanin ayrintili oftalmolojik muayenesi sonrasi saptanan konjonktival telenjiektaziler, diger klinik bulgular, laboratuar ve görüntüleme sonuglari ile aile öyküsü de dikkate alinarak ataksi telenjiektazide görülen göz bulgulari olarak degerlendirildi. (Turk J Ophthalmol 2012; 42: 75-7)

Anahtar Kelimeler: Ataksi telenjiektazi, konjonktiva, okülokutanöz telenjiektazi

Summary

The purpose of this paper is to report a 7-year-old patient who developed bilateral conjunctival hyperemia while being under treatment of pneumonia in Pediatric Infectious Diseases Clinic at Sisli Etfal Training and Research Hospital. Ophthalmological examination revealed bilateral conjunctival telangiectasias which were thought to be the ophthalmologic sign of ataxia telangiectasia after considering the other clinical findings, laboratory and imaging results, and family history (TurkJ Ophthalmol 2012; 42: 75-7) Key Words: Ataxia telangiectasia, conjunctiva, oculocutaneous telangiectasia

Ataksi telenjiektazi progressif serebellar ataksi, okulokutanoz telenjiektazi,rekurren solunum yolu ve sinus infeksiyonlari ile karakterize vucuttaki birçok sistemin ilerleyici dejenerasyonu ile sonuçlanan nadir gorulen otozomol resesif kalitimli genetik bir hastaliktir.1-5

Literaturdeki ilk vaka 1941 yilinda Madame Louis Bar tarafindan sunulan ilerleyici serebellar ataksi ve bilateral okulokutanoz telenjiektazileri olan 9 ya§inda bir çocuktur.6

Pnomoni tanisiyla hastanemiz Çocuk Enfeksiyon Klinigi'nde yatarak tedavi edilen 7 ya§indaki erkek hasta her iki gozde hiperemi sebebiyle klinigimize konsulte edildi. Iki yildir gozlerde kizariklik oldugu soylenen hastada rekurren

pnömoni ataklari ve 2 yildir yürüme zorlugu mevcuttu. Aile öyküsünde; agabeyinde de yürüme güglügü, yataga bagimlilik ve gözlerde hiperemi varligi görüldü ayrica anne ile babanin ikinci ku§aktan akraba oldugu ögrenildi.

Fizik muayenesinde burun tikanikligi ve akinti, her iki gözde hiperemi, dinlemekle akcigerlerde bilateral ral ve ronküs saptanan ve karacigeri yakla§ik 1cm ele gelen hastanin yapilan laboratuar tetkiklerinde; beyaz hücre: 18540, C-reaktif protein: 39,4, alfa fetoprotein: 131,5 (normal deger araligi:0,0-7,0)ng/ml, SGOT: 55 (normal deger araligi: 0-35)U/L ve Ig M düzeyi yüksek görüldü. Ataksi telenjiektazili hastalarda kompleks, multisistemik tutulum görülmesine ragmen gogunlukla bakteriyel infeksiyonlarin yol agtigi solunum yetmezligi tablosu ön plandadir.7 Bizim olgumuz da ^ocuk Enfeksiyon Klinigi'nde pnömoni tanisiyla tedavi edilmekteydi ve laboratuvar tetkiklerinde görülen yüksek Ig M ve beyaz hücre sayisi bunu agiklamaktaydi.

Yazflma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Özge Pinar Akarsu, Çigli Etfal Egitim ve Aragtirma Hastanesi 1. Göz Klinigi, istanbul, Türkiye Gsm: +90 536 632 32 85 E-posta: akarsupinar@yahoo.com Gelfl Tarihi/Received: 06.02.2011 Kabul Tarihi/Accepted: 10.07.2011

TJO 42; 1: 2012

Beyin manyetik rezonans görüntülemede sinüzitle uyumlu bulgular saptandi. Nörolojik muayenesinde bilinç açik, pupiller izokorik, direkt ve indirekt i§ik refleksleri bilateral pozitif saptanan hastada tonus normal, Babinski refleksi flexör, kranial sinir muayeneleri ve serebellar testler dogaldi. Çocuk Nörolojisi ile konsülte edilen hastanin kranial tomografisi normal olarak degerlendirildi ve yürüme g^lügü ataksi olarak degerlendirilerek takibe alindi.Yürüme g^lügü olan ve duvarlara tutunarak yürüdügü görülen agabeyi de Çocuk Nörolojisi tarafindan degerlendirildi ve serebellar ataksi dü§ünülerek takibe alindi.

Her iki gözde hiperemi sebebiyle tarafimiza konsülte edilen hastanin yapilan oftalmolojik muayenesinde bilateral epikantus mevcuttu. En iyi düzeltilmi§ görme keskinligi bilateral tam olup, applanasyon tonometrisi ile ö^ülen göz içi basinçlari sagda 15 mmHg,solda 14 mmHg idi. Primer pozisyonda ortoforik olan hastanin her iki gözde glob hareketleri her yöne serbestti. Direkt ve indirekt i§ik refleksleri mevcuttu. Biyomikroskopik muayenede her iki göz konjonktivasinda yaygin telenjiektazik damarlar gözlendi. Hastanin sag ve sol fundus muayenesi dogal olarak degerlendirildi (Resim 1-2).

Tartifma

Progressif serebellar ataksi çogunlukla çocuk yürümeye ba§ladiginda fark edilir hale gelir. Bulbar konjonktivadaki telenjiektaziler, ilk olarak 3-7 ya§lari arasinda ortaya çikar, ataksiye göre daha geç görülür ve sonrasinda yanaklar, damak, kulak kepçesi, antekubital ve popliteal alanlarda görülebilir9. Bu hastaligin diger klinik belirtileri; büyüme-geli§me geriligi, disartrik konu§ma, kuru ve kaba saç ve deri, mental retardasyondur. Koreoatetoz (distal ekstremiteler ve yüze ait kisa, amaçsiz,istemsiz hareketler), dismetri (beyincik ya da serebellum yollarindaki bir lezyona bagli olarak hareketlerin ö^üsüz ya da kontrolsüz bir §ekilde yapilmasi), intansiyonel tremor (istemli bir hareketin yapilmasi sirasinda artan titreme), disartri(kelimeleri tam telaffuz edememe,

Resim 1. Sag gözde konjonktival telenjiektazi

heceleri kari§tirma, dogru ifade edememe) ve ileri ya§larda hipotroidi, diabetes mellitus gibi endokrin bozukluklar görülebilir. T-hücre fonksiyonundaki defekt sebebiyle timus hipoplaziktir ve dola§imdaki immunglobulin seviyesi dü§üktür. Serum alfa-fetoprotein düzeyinde yükseklik, t(7;l4) translokasyonu görülür.10 Tekrarlayan solunum yolu ve sinüs infeksiyonlari siktir ve gogunlukla adolesan veya geng eri§kinlik döneminde ölüme yol agar. Lenfoma ve Hodgkin Hastaligi ba§ta olmak üzere tümöral hastaliklarin görülme sikligi yüksektir.

Oküler telenjiektazi, ilk olarak limbustan uzakta interpalpebral bulbar konjonktivada görülür. Konjonktival biyopsilerin immunhistokimyasal incelemesinde, kan damarlari ve glial doku ile gevrelenmi§ nöron kesitlerinin arttigi görülürll Homozigot mutasyon görülen olgularda konjonktival telenjiektazilerin diger hastalara göre daha erken zamanda ortaya giktigi saptanmi§tir. Sonugta oküler telenjiektazi yaygin hale gelir ve konjonktiviti taklit edebilir.11 Bizim olgumuzda da gözlerdeki kizariklik öncelikle konjonktivit olarak degerlendirilerek antibiyotikli damla tedavisi ba§lanmi§; sonrasinda oküler telenjiektazilerin gerilemediginin görülmesi ile tekrar degerlendirildiginde dogru taniya ula§ilmi§tir.

Okulomotor anormallikler de ataksi telenjiektazinin erken dönemlerinde ortaya gikar. Istemli göz hareketlerinin hizli olarak yapilmasinda ba§arisizlik görülür. Gözün torsiyonel hareketleri kisitlanmaz; fakat istemli baki§ta torsiyon hareketlerinde de dissinerji görülür. Okulomotor anormallikler özellikle §a§ilik, ataksi telenjiektazili olgularda sik görülür. Zayiflami§ akomodasyon ve okülomotor anormallikler bu hastalardaki okuma güglügünün sebebi olabilir.8,11 Olgumuzda istemli göz hareketlerinde kisitlilik, §a§ilik ve nistagmus saptanmami§tir.

Nistagmus sebebiyle uzak görme keskinliginde ve istemli fiksasyonda azalma olabilir; fakat ataksi telenjiektazili olgularda bizim olgumuzda da oldugu gibi görme keskinligi, pupiller i§ik refleksleri ve fundus muayenesi normaldir.

Resim 2. Sol gözde konjonktival telenjiektazi

Akarsu ve ark. Ataksi Telenjiektazide Konjonktival Telenjiektazi

Ataksi telenjiektazili hastalarda prognoz iyi degildir. Etkin bir tedavisi yoktur ve agir kronik infeksiyonlar, tekrarlayan solunum yolu infeksiyonlari ve lenforetiküler malignitiler sebebiyle hastalar kaybedilir.1-5

Oküler telenjiektazilerin 3-7 ya^larinda ortaya çiktigi dü^ünülürse, oftalmologlar tarafindan iyi degerlendirilmesi gerektigi, diger bulgularla birle^tirildiginde erken tani açisindan önemli oldugu gözden kaçmamalidir.

Kaynaklar

1. Batt L, Thumerelle c, Cuvellier JC, Deschildre A, Vallee L, Sardet A :Ataxia-telangiectasia: a review. Arch Pediatr. 2006;3:13:293-8.

2. Hosoi H, Sawada T: Ataxia telangiectasia. Nippon Rinsho. 2000;58: 1505-10.

3. Emre M, Hanagasi H, §ahin H, Yazici J: Ataksi telanjektazi. In: Nöroloji (Ed) A.Emre Öge. p.444-445, Nobel Tip Kitabevleri, Istanbul, 2004.

4. Yalçin I: Ataksi-telanjiektazi. In: Pediatri Cilt 1 (Ed) Olcay Neyzi, Türkan (Yüksel) Ertugrul p. 463-464, Nobel Tip Kitabevleri, Istanbul, 2002.

5. Büyüköztürk S, Dal M: Ataxia-telangiectasia. In: The Merck Manual Tani-Tedavi El Kitabi 17.Edisyon (Ed) Mark H. Beers, Robert Berkow p.1038, Yüce reklam/yayim/dagitim a.§. Istanbul, 2002.

6. Islam MI, Hoque SKA, Islam MT, Saleh ASM, Saha NCM, Rahman AKM, Anwar S, Banerjee M: Ataxia telangiectasia: a case report. Journal of Dhaka Medical College. 2010;19:69-71.

7. Lockman JL, Iskander AJ, Bembea M, Crawford TO, Lederman HM, McGrath-Marrows, Easley RB: The critically ill patient with ataxia-telangiectasia: A case series. Pediatr Crit Caremed. 2011 Apr 7.

8. Farr AK , Shalev B , Crawford TO , Lederman HM , Winkelstein JA , Repka MX: Ocular manifestations of ataxia telangiectasia. Am J Ophtalmol 2002;134:891-6.

9. Sashachalam A , Cyriac S , Reddy N , Gnana ST : Ataxia telangiectasia: Family management. Indian Journal of Genetics 2010;16:9-42.

10. Taylor AM, Byrd PJ: Molecular pathology of ataxia telangiectasia ; J.Clin Pathol. 2005;58:1009-15.

11. Riise R , Ygge J , Lindman C , Stra-Pedersen A , Bek T , Rodningen OK, Heiberg A: Ocular findings in Norwegian patients with ataxia telangiectasia: a 5 year prospective cohort study. Acta Ophtalmol Scand. 2007;85:557-62.

Copyright of Turkish Journal of Ophthalmology / Türk Oftalmoloji Dergisi is the property of Galenos Yayinevi Tic. LTD. STI and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use.