Scholarly article on topic 'Síndroma de Ehlers-Danlos – Uma causa rara de pneumotórax espontâneo'

Síndroma de Ehlers-Danlos – Uma causa rara de pneumotórax espontâneo Academic research paper on "Health sciences"

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Academic journal
Revista Portuguesa de Pneumologia
OECD Field of science
Keywords
{"Síndroma de Ehlers-Danlos" / pneumotórax / "hipermobilidade articular" / "Ehlers-Danlos Syndrome" / pneumothorax / "joint hypermobility"}

Abstract of research paper on Health sciences, author of scientific article — Carlos Lopes, Alda Manique, Renato Sotto-Mayor, Jorge Cruz, Margarida Mendes de Almeida, et al.

Abstract Ehlers-Danlos syndrome (cutis hyperelastica), is a group of connective tissue disorders characterized by abnormalities of the skin, ligaments and internal organs. It is a hereditary syndrome, usually with autossomal dominant inheritance; that primarily affects the collagen synthesis. The skin and blood vessels are extremely fragile and elastic. The skin is soft with rubber consistency and easily bruising. There are hypermobile joints with increased extensibility. We summarize the case of a sixteen year old boy with a history of joint hypermobility since childhood and splenic fracture that was diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome after the occurrence of recidivant spontaneous pneumothorax. We present the most common pulmonary complications of Ehlers-Danlos syndrome and discuss the importance of not forgetting the least commons etiologies of pneumothorax, in cases of spontaneous pneumothorax. Rev Port Pneumol 2006; XII (4): 471-480

Academic research paper on topic "Síndroma de Ehlers-Danlos – Uma causa rara de pneumotórax espontâneo"

Caso Clínico Clinical Case

Carlos Lopes1 Alda Manique2 Renato Sotto-Mayor3 Jorge Cruz4

Margarida Mendes de Almeida5 Joao Cravino6 A Bugalho de Almeida7

Síndroma de Ehlers-Danlos - Uma causa rara de pneumotórax espontaneo

Ehlers-Danlos syndrome - A rare cause of spontaneous pneumothorax

Recebido para publicaçao/received for publication: 05.11.07 Aceite para publicaçao/accepted for publication: 06.05.18

Resumo

A síndroma de Ehlers-Danlos {cutis hyperelastica), constituí uma patología do tecído conjuntivo caracterizada por alteragóes da pele, ligamentos e órgáos internos. Apresenta transmissáo hereditária, em geral autossó-mica dominante. Afecta primordialmente a síntese do colagéneo, pelo que a pele e os vasos sanguíneos se tornam extremamente elásticos e frágeis. A pele é macia, com consistencia de borracha, e as equimoses surgem facilmente. As articulagóes sáo hiperextensí-veis e tem mobilidade aumentada.

Abstract

Ehlers-Danlos syndrome (cutis hyperelastica), is a group of connective tissue disorders characterized by abnormalities of the skin, ligaments and internal organs.

It is a hereditary syndrome, usually with autossomal dominant inheritance; that primarily affects the collagen synthesis. The skin and blood vessels are extremely fragile and elastic. The skin is soft with rubber consistency and easily bruising. There are hypermobile joints with increased extensibility.

1 Interno do Internato Complementar de Pneumologla

2 Asslstente Hospitalar Graduada de Pneumologla

3 Chefe de Servlgo de Pneumologla. Asslstente Convidado da Faculdade de Medicina de Lisboa

4 Asslstente Hospitalar Graduado de Cirurgia Cardiotorácica

5 Asslstente Hospitalar Graduada de Anatomla Patológica

6 Director do Servlgo de Cirurgia Cardiotorácica

7 Director do Servlgo de Pneumologla. Professor Assoclado da Faculdade de Medicina de Lisboa

Servlgo de Pneumologla (Director: Prof. Doutor A. Bugalho de Almelda) Servlgo de Cirurgia Cardiotorácica (Director: Dr. Joao Cravino) Servlgo de Anatomla Patológica (Director: Prof. Doutor Afonso Fernandes) Hospital de Santa Maria, Lisboa

Correspondencia: Carlos Lopes

Servlgo de Pneumologla, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal. E-mail: carlos.lopes@hsm.mln-saude.pt

REVISTA PORTUGUESA DE PNEUMOLOGIA 471

Vol XII N.° 4 Julho/Agosto 2006

Os autores apresentam o caso clínico de um doen-te de dezasseis anos, com historia de hipermobili-dade articular desde a infancia e fractura esplénica, a quem foi feito o diagnóstico de síndroma de Ehlers-Danlos na sequencia de pneumotórax espontaneo recidivante.

Apresentam-se as complicares pulmonares mais frequentes desta síndroma e discute-se a importancia de nao esquecer as etiologias menos comuns, perante casos de pneumotórax espontaneo.

Rev Port Pneumol 2006; XII (4): 471-480

Palavras-chave: Síndroma de Ehlers-Danlos, pneu-motórax, hipermobilidade articular.

We summarize the case of a sixteen year old boy with a history of joint hypermobility since childhood and splenic fracture that was diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome after the occurrence of recidivant spontaneous pneumothorax.

We present the most common pulmonary complications of Ehlers-Danlos syndrome and discuss the importance of not forgetting the least commons etiologies of pneumothorax, in cases of spontaneous pneumothorax.

Rev Port Pneumol 2006; XII (4): 471-480

Key-words: Ehlers-Danlos Syndrome, pneumothorax, joint hypermobility.

Introduçâo

O pneumotórax é classificado como espontáneo quando ocorre na ausencia de traumatismo ou de qualquer outro factor precipitante, e de primário ou secundário consoante surge em individuos saudáveis ou como consequência de doença respiratória preexistente.1

A etiologia do pneumotórax espontáneo primário nao está bem esclarecida. Pensa--se que resulte da ruptura de blebs subpleurais, mais comuns nas regioes apicais. O ta-bagismo constitui o principal factor de risco para a ocorrência de pneumotórax espontáneo primário, seguido do sexo masculino, da carga genética (havendo casos de agregaçao familiar, e, mais frequente em individuos HLA A2 e B40 positivos) e mor-fotipo longilineo.1

O pneumotórax secundário tem uma inci-dência anual (6,3/100 000 individuos no sexo

masculino e 2,0/100 000 indivíduos no sexo feminino) semelhante a do pneumotórax primário. Geralmente, surge em indivíduos mais velhos, após os 50 anos.1 As situagóes clínicas que mais frequentemen-te estao na base do pneumotórax secundário sao a doenga pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), cujo risco de pneumotórax está dependente da gravidade da doenga, e a in-fecgao VIH, sobretudo quando associada a pneumonia a Pneumocystis carinii. Por outro lado, há doengas raras que frequentemente se complicam de pneumotórax, como a lin-fangioleiomiomatose ou a histiocitose X. 1 Nos doentes com síndroma de Ehlers-Dan-los (SED), em que há um atingimento do tecido conjuntivo, nao raramente ocorrem complicagóes pulmonares, estando descritas hemoptises, doenga bolhosa pulmonar, pneumotórax espontaneo, fístulas arterio--venosas, traqueomegalia e bronquiectasias.2,3,4

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As manifestagóes clínicas, comuns a todos os doentes com Ehlers-Danlos, embora mani-festando-se com diferentes intensidades, sáo:

— fragilidade e hiperlasticidade cutáneas

— perturbagóes da cicatrizagáo

— equimoses fáceis

— laxidáo e hipermobilidade articulares

— ruptura espontánea de vísceras e artérias {apenas nos subtipos mais graves).

No presente caso clínico evidenciam-se as complicagóes pulmonares de uma doenga sistémica rara, que constituem a sua forma de apresentagáo. Salienta-se a elevada impor-táncia da suspeigáo clínica para se chegar a um diagnóstico etiológico nos casos de pneu-motórax espontáneo.

Caso clínico

Doente do sexo masculino, 16 anos, raga branca, náo fumador, estudante, natural de Lisboa e residente em Odivelas. Durante a infáncia há referencia a hipermobilidade articular acentuada, história de lu-xagóes recorrentes das articulagóes escápu-lo-umerais e de equimoses fáceis. Oito meses antes do internamento, referencia a hemoperitoneu com fractura esplénica em consequencia de traumatismo abdominal minor, tendo sido submetido a cirurgia conservadora com colocagáo de rede esplénica. Cinco meses depois, história de toracalgia direita com início súbito, em repouso, de características pleuríticas, pelo que recorreu a servigo de urgencia hospitalar, tendo-lhe sido diagnosticado pneumotórax espontáneo a direita (Fig. 1). Foi colocada drenagem torácica; contudo, durante o internamento, ob-servou-se febre e derrame pleural (Fig. 2), tendo a análise do líquido pleural revelado

Fig. 1 - Telerradiografía PA do tórax. Pneumotórax a direita

Fig. 2 - Telerradiografia PA do tórax. Hipotransparéncia subpleural do campo pulmonar direito, com obliteragao do respectivo ángulo costofrénico

empiema. Foi administrada antibioticotera-pia durante um mes, com expansao lenta do pulmao (Fig. 3).

No dia em que teve alta, o doente iniciou toracalgia esquerda, tendo recorrido a servigo de urgencia hospitalar, onde lhe foi diagnosticado

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Fig. 3 - Corles de tomografia computorizada (TC) torácica: pneumotórax à direita

um pneumotórax espontáneo à esquerda e colocada drenagem torácica (Fig. 4). Na sequência do internamente», por evidencia de fístula broncopleural, o doente foi subme-tido a toracoscopia que revelou: "bolhas de enfisema no lobo superior e inferior esquer-dos, nódulos subpleurais e fístula broncopleural localizada junto à regiao hilar, rodeada por tecido friável e facilmente sangrante".

Fig. 4 - Telerradiografia PA do tórax. Cámara de pneumotórax no vértice esquerdo. Drenagem pleural a esquerda. Derrame pleural bilateral com nível hidroaéreo a direita

A - Derrame pleural organizado a direita; B - Lámina de

Para resolugáo do processo, procedeu-se a toracotomia lateral esquerda com "ressecgáo de bolhas e nódulos, pleurectomia posterior e encerramento da fístula com cola biológica". Teve alta, ao 10.° dia de internamento, clinicamente estabilizado. Um mes e meio depois, por manutengáo de imagem hidroaérea no tergo superior do campo pulmonar esquerdo (Fig. 5), procedeu-se a nova toracotomia lateral esquerda, tendo-se verificado que "o pulmáo sangrava e borbu-lhava abundantemente em toda a superfície, náo se conseguindo corrigir as fístulas, pois o parenquima pulmonar náo suportava qualquer tipo de sutura manual ou mecánica. O paren-quima pulmonar parecia náo ter estrutura de suporte". Perante esta situagáo, restavam duas alternativas ao cirurgiáo torácico: a pneumec-tomia ou tentar o encerramento parcial das "fugas" com cola biológica. A convicgáo de se estar perante uma situa-gáo congenita, e, portanto, de que o pulmáo contralateral seria certamente idéntico, afas-tou medidas radicais, como a pneumectomia. Decidiu-se cobrir todo o parenquima com cola biológica e completar a pleurectomia parietal.

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Fig. 5 - Corles de TC torácica: A - Cámara de pneumotórax á esquerda; B - Cámara de pneumotórax septado á direita. Múltiplas locas bilaterais, com níveis hidroaéreos, em relagao com empiema

No exame anatomopatológico do tecido pulmonar, obtido durante a cirurgia, constatou--se: "Tecido pulmonar com estrutura alterada, observando-se vasos de parede espessada e for-magoes quísticas com hemorragias. Alteragáo quantitativa dos pneumócitos, com excesso de pneumócitos tipo II e escassez de pneumócitos tipo I, aspectos sugestivos de "pulmáo imaturo" com processo de vasculite" (Figs. 6 a 8). O pós-operatório foi prolongado, cerca de 3 semanas. Ao vigésimo dia, as drenagens dei-

xaram de estar funcionantes e, apesar de aínda se manter uma loca apical, foram retiradas. Verificou-se cicatrizagáo muito difícil, com pele translúcida, havendo necessidade de prolongar o tempo de sutura. Durante o internamente», foi medicado com amoxicilina associada a ácido clavulánico. O doente teve alta clínicamente estável, api-rético e sem dispneia.

No dia da alta, iniciou quadro clínico de fe-bre, mal-estar generalizado, náuseas e vómi-

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Fig. S - 20 x hematoxilina/eosina. Vasos de parede espessada

tos, pelo que recorreu novamente a serviço de urgencia hospitalar, tendo sido internado no serviço de Pneumologia. Como antecedentes pessoais, constatou-se que nasceu de parto de termo eutócico. Aos 8 anos de idade, foi submetido a correcçâo cirurgica de hérnia inguinal e há referencia a pneumonia da comunidade tratada em ambulatório. Ausencia de hábitos tabágicos. Os antecedentes familiares eram irrelevantes. Ao exame objectivo apresentava-se vigil, prostrado, emagrecido. Fácies incaracterísti-co. Palidez da pele e mucosas. Dispneia li-geira em repouso (FR 24 cpm). Cianose labial discreta. Febril (38°C). Observaçâo do tórax: equimóvel e equiex-pansível. Zonas de hiperressonância dispersas no hemitórax esquerdo. Transmisâo das vibraçoes vocais, discretamente diminuida à esquerda.

Auscultaçâo pulmonar: Murmúrio vesicular diminuído em todo o hemitórax esquerdo. Exame cardíaco dentro da normalidade.

Exame do abdómen: Cicatriz de laparotomia mediana (com quelóide). Mole, depressível e in-dolor. Sem massas ou organomegalias palpáveis. Os membros apresentavam hipermobilida-de articular acentuada, sobretudo nas articu-laçoes das maos e cotovelos. Dos exames complementares de diagnóstico realizados, salienta-se:

— Anemia 10 g/ dl de hemoglobina

— Elevaçao dos parámetros inflamatórios de fase aguda, nomeadamente leucocitose com neutrofilia (41 700 leucócitos, 36 600 neutrófilos), PCR 26,9 mg/ dL, fibrinogénio 610 mg/dl

— Estudo da coagulaçao: sem alteraçoes

— Gasometria arterial: (FiO2 0,21): pH 7,44; PaO2 69,7 mmHg; PaCO2 36,1 mmHg; HCO3- 24,3 mmol/L SaO2 92%

Foi feita a introduçao de drenagem torácica (apical), com saída de ar e líquido sero-he-mático ligeiramente turvo (Fig. 9).

Fig. 9. Telerradiografia PA do tórax. Opacidade dos 2/3 inferiores do campo pulmonar esquerdo, com desvio homolateral do mediastino. Pequena cámara de pneumotó-rax no vértice esquerdo, com tubo de toracostomia. Pul-mäo direito: hiperinsuflaçäo compensadora. Opacidade arredondada do seio cardiofrénico direito

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Devido a quadro de febre persistente e elevaçao marcada dos parámetros inflamatórios de fase aguda, foi administrada antibiotico-terapia com piperacilina/tazobactam, genta-micina e vancomicina. O cirurgiao torácico considerou de alto risco a reintervençao cirúrgica, tendo em conta as dificuldades encontradas nas duas intervençoes anteriores, decorrentes da grande friabilidade pulmonar. A tera-pêutica instituida foi essencialmente conservadora.

Por o doente se manter febril, com elevaçao dos parámetros inflamatórios de fase aguda (infecçao nao controlada) e nao se ter obtido um diagnóstico histológico definitivo, optou-se por nao iniciar cortico-terapia.

Quanto à evoluçao, salienta-se melhoria clínica, laboratorial e radiológica, lenta e pro-gressiva.

Apirexia ao 8.° dia de internamento (8.° dia de piperacilina/tazobactam, gentamicina e 5.° dia de vancomicina).

Os resultados dos exames bacteriológicos, entretanto realizados, foram: Hemoculturas seriadas: negativas Expectoraçao, exame directo e cultural: negativos

Toracocentese (punçao orientada por eco-grafia torácica), saída de pequena quantida-de de liquido pleural serofibrinoso com caracteristicas bioquimicas de exsudado. Exame bacteriológico: negativo. Exame citológico negativo para células neoplásicas. No décimo terceiro dia de internamento, reinicia picos febris (39° C), apesar da melhoria clinico-laboratorial. Colocada a hipótese de febre dos antibióticos, suspende-ram-se os antibióticos, com resoluçao do quadro.

A revisáo de todos os elementos do caso, com a integragáo dos antecedentes de fractura esplénica em consequéncia de traumatismo minor, da hipermobilidade articular, da grande friabilidade dos teci-dos, levou-nos a assumir estar perante uma patologia sistémica do tecido conjuntivo. Foi feita a pesquisa de uma bateria exaustiva de auto-anticorpos para vasculites e conectivites, cujo resultado foi negativo.

Os resultados do exame anatomopatoló-gico do tecido pulmonar vieram contribuir para estabelecer o diagnóstico provável de "síndroma de Ehlers-Danlos", após consulta de genética médica. Para exclusáo de outras alteragoes asso-ciadas a esta síndroma, o doente foi sub-metido a:

— Ecocardiograma, que mostrou ausencia de prolapso da válvula mitral, sem dilatagáo da raiz da aorta.

— Ecografia renal e vesical, que mostrou ausencia de alteragoes, nomeadamente diver-tículos vesicais.

— Observagáo pela neuroftalmologia, que excluiu alteragoes patológicas, nomeadamente keratoconus.

O doente teve alta assintomático após sete dias de apirexia e normalizagáo dos parámetros inflamatórios de fase aguda, sendo integrado em programa de reabilitagáo funcional respiratória.

Actualmente, mantém o seguimento em consultas de pneumologia e cirurgia torácica. Embora esteja clinicamente assintomático, mantém o pulmáo esquerdo encarcerado nos exames de imagem

(Fig. 10).

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O diagnóstico é clínico, sendo comum haver antecedentes familiares sugestivos desta síndroma

Fig. 10 - Corte de TC torácica. Diminuigáo do volume do pulmáo esquerdo com encarceramento. Desvio homolateral do mediastino. Lámina de pneumotórax á esquerda

Discussao

A síndroma de Ehlers-Danlos compreende um conjunto heterogéneo de doengas, que tém em comum o atingimento do tecido conjuntivo.5 A frequéncia do atingimento do aparelho respiratorio varia nos diferentes subtipos, bem como a sua tradugáo clínica. As complicares respiratorias mais frequentes sáo: hemoptises, sinusite, pneumotórax, formagáo de bolhas no parenquima pulmonar, lesoes pulmonares cavitadas e pseudotumor fibroso.3 A prevalencia da síndroma é difícil de esta-belecer porque os doentes com síntomas cutaneos e/ou articulares ligeiros raramente procuram assistencia médica. A incidencia é de 1 em cada 5000 nascimentos, tendo um valor mais elevado entre a populagáo negra.5,6 O diagnóstico é clínico, sendo comum haver antecedentes familiares sugestivos desta síndro-ma. A confirmado do diagnóstico obtém-se pela análise bioquímica da síntese do colagé-neo usando culturas de fibroblastos da derme. Pode ser complementado pela análise genética do ARNm dos fibroblastos da derme.5,6

Nos doentes com equimoses fáceis deve ser efectuado o despiste de outras alteragoes da coagulagáo.

Nestes doentes é comum encontrar-se atin-gimento multiorganico: sinusopatia, alteragoes gastrintestinais, megaesófago, mega-cólon; alteragoes vasculares, aneurismas da aorta; hérnias diafragmáticas e inguinais. Alteragoes esqueléticas como: escoliose, pectus excavatum e "síndroma das costas direitas"3,7,8 A síndroma abarca um conjunto heterogéneo de mais de 10 subtipos (Quadro I) com diferentes especificidades, sendo o subtipo mais comum o III (hipermobilidade familiar). 5 No que se refere a terapéutica, é sobretudo dirigida as complicagoes. Nos casos mais graves de hipermobilidade articular, a correcgáo cirúrgica e o encurtamento dos ligamentos articulares necessitam de avaliagáo individual cuidadosa, dado que estes ligamentos geralmente náo suportam as suturas. É necessário duplicar o tempo para a remogáo dos pontos de sutura relativamente ao habitual. A reparagáo cirúrgica dos aneurismas vasculares pode ser dificultada devido a friabilida-de aumentada dos tecidos. Em caso de ruptura espontanea de órgáos, a cirurgia é emergente, embora a reparagáo dos tecidos seja difícil.5

As mulheres com doenga do subtipo IV de-vem ser prevenidas quanto ao risco acresci-do de ruptura uterina, hemorragia e outras complicagoes gestacionais.5 A administragáo de ácido ascórbico na SED do subtipo VI (ocular) tem permitido uma melhoria sintomática e um aumento da ex-cregáo de hidroxilisina na urina.5 Nas outras formas, a terapeutica é puramente sintomática.5

O prognóstico da doenga depende do subtipo de SED.

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Quadro I - Subtipos da síndroma de Ehlers-Danlos:5,7,9

Subtipo Transmissäo Características clínicas

1 - Gravis AD - Pele suave, aveludada, hiperextensível. Cícatrízes características em papel de cigarro - Equimoses frequentes - Hipermobilídade articular, veías varicosas - Prematuridade

II -Mitis AD - Semelhante ao subtipo 1, com alteragoes mais discretas

III - Familialhypermobility AD - Pele suave - Acentuada hipermobilídade das grandes e pequeñas articulagoes

IV- Arterial AD/AR - Defeito da síntese da estrutura do colagéneo tipo III - Pele fina, translúcida, com veias subcutáneas visíveis. Cicatrizes extensas e hiperpigmentagáo, aparecem sobre as proeminéncias ósseas - Equimoses facéis; pele e articulagoes sem alteragoes - Alteragoes arteriais (ruptura de grandes vasos); ruptura de órgaos (útero, colon) - Lesoes cavitadas pulmonares, pneumotórax e hemorragia alveolar

V ligada ao cromossoma X - Semelhante ao subtipo II

VI - Ocular AR - Alteragao da lisil-hidroxilase - Pele suave, aveludada, hiperextensível - Hipermobilídade articular; escoliose - Fragílidade ocular, deformidade em cone da córnea (keratoconus)

VII - Arthrochalasis multiplex congenita AD - Luxagáo congénita da anca - Hipermobilídade articular - Pele suave, sem alteragoes da cicatrizagao

VIII - Periodontal AD - Períodontite generalizada - Pele semelhante ao tipo II, pele é mais frágil do que hiperextensível. Cicatrizes atróficas e pigmentadas

IX - Cutis laxa ligada ao cromossoma X - Utílizagáo anormal do cobre com deficiéncía da lisiloxi-dase - Pele laxa, suave, extensível, hipopigmentagao - Bexiga: divertículos, ruptura espontánea - Bragos curtos; pronagao e supinagao limitada - Aneurismas vasculares - Degenerescencia neurológica, atraso mental

X - Fibronectin defect AR - Semelhante ao tipo II

AD - autossómica dominante; AR - autossómica recessiva

A esperança de vida nao é afectada, excepto no subtipo IV (arterial), sendo condicionada pela ruptura de órgaos. Relativamente às complicaçôes pulmonares, há alguns casos fatais descritos de hemopti-ses fulminantes e pneumotórax espontâ-

No caso reportado, a ocorréncia de pneu-motórax espontaneo à direita constitui a forma de apresentaçao. O pneumotórax foi complicado por empiema, tendo sido arras-tada a resoluçao do quadro. Logo após a alta, foi diagnosticado pneumotórax contralateral, com fístula broncopleu-

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ral. Para resolugáo da situagáo, o doente foi sub-metido a toracoscopia e, posteriormente, a tora-cotomia, que evidenciaram "inúmeras bolhas de enfisema, nodulos subpleurais, fístulas bronco-pleurais e grande friabilidade dos tecidos com áreas de hemorragia e colapso pulmonar". Conjugando os achados destes procedimen-tos com os antecedentes de hérnia inguinal na infáncia e de ruptura do bago provocada por traumatismo náo proporcional, concluiu--se pela existencia de uma fragilidade generalizada do tecido conjuntivo. Colocou-se a hipótese de síndroma de Eh-lers-Danlos com base nos achados:

— hipermobilidade articular acentuada

— fragilidade cutánea

— friabilidade dos tecidos (bago, pulmáo)

— pneumotórax espontáneo recidivante

— historia de equimoses fáceis

Os aspectos histológicos de cavidades quís-ticas com hemorragia, áreas de vasculite com vasos de parede espessada e "pulmáo imaturo", apesar de inespecíficos, quando conjugados com a clínica, suportam a hipótese diagnóstica de síndroma de Ehlers-Danlos. Posteriormente ao internamente», a máe do doente faleceu aos 42 anos, por AVC hemor-rágico, com suspeita de ruptura de aneurisma intracraniano, sem qualquer factor de risco co-nhecido, nomeadamente hipertensáo arterial. Este facto poderá ser interpretado como uma ruptura de vaso, no contexto de uma eventual síndroma de Ehlers-Danlos, ou seja, a primeira manifestagáo familiar da doenga. O caso clínico apresentado ilustra as com-plicagóes pulmonares de uma doenga sisté-mica rara, a síndroma de Ehlers-Danlos. A ocorrencia de pneumotórax espontáneo é uma complicagáo descrita em certas doen-gas hereditárias do tecido conjuntivo, no-

meadamente na síndroma de Marfan e na síndroma de Ehlers-Danlos. Enquanto na maioria dos casos o pneumotórax espontáneo é primário, será importante excluir todas as causas de pneumotórax secundário, mesmo as mais raras, sobretudo nos casos recidivantes.

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