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Plexopatía braquial bilateral como forma de presentación de la neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión Academic research paper on "Health sciences"

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Academic research paper on topic "Plexopatía braquial bilateral como forma de presentación de la neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión"

neurologia

CARTA AL EDITOR

Plexopatía braquial bilateral como forma de presentación de la neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy presenting as a bilateral brachial plexopathy

Sr. Editor:

La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es una enfermedad inusual de la mielina periférica, que se hereda de forma autosómica dominante, y se manifiesta mediante neuropatías recurrentes sensoriales y/o motoras indoloras y, normalmente, transitorias13. Las neuropatías son desencadenadas por traumatismos menores o movimientos repetitivos con compresión y tracción de los nervios periféricos. Las formas de presentación más habituales se producen en el nervio peroneo y en el nervio cubital. La plexopatía braquial tiene lugar en un 11-20% de los casos a lo largo del curso natural de la enfermedad, pero es inusual como manifestación clínica, y más aún si se presenta bilateralmente1,2. A continuación presentamos el caso clínico de un paciente con NHPP manifestada inusualmente en forma de plexopatía braquial bilateral.

Un varón de 22 años de edad con historial personal y familiar ordinaria fue transferido a nuestro departamento al sufrir debilidad en la musculatura proximal del miembro superior izquierdo durante un periodo de 3 semanas. El paciente notó la debilidad al despertarse y no sentía dolor, no tenía historial de traumatismos, ni antecedentes de intervenciones quirúrgicas, ni infecciones. Curiosamente 4 meses antes, el paciente había presentado una sintomatología similar en el miembro superior derecho con debilidad en la musculatura proximal, indolora y parestesia en la mano, de la que aún se estaba recuperando y que también notó al despertarse. En esta primera fase, se llevó a cabo un estudio de electroneuromiografía (EMG) (tablas 1 y 2) que constataba una plexopatía braquial derecha, ampliamente extendida en el tronco superior y latencia distal ligeramente prolongada de los nervios mediano motor, mediano sensitivo y cubital sensitivo derechos. Durante la segunda fase, fue observado en nuestro departamento, y en la exploración se objetivaba

una fuerza muscular 4/5 en la abducción y rotación externa del hombro derecho y una fuerza muscular 3/5 en la abducción y 4/5 en la rotación externa del hombro izquierdo, los restantes segmentos musculares no presentaban paresia; los reflejos osteotendinosos eran débiles en los miembros superiores; la restante exploración no tenía alteraciones. Se practicó una EMG (tablas 1 y 2) en nuestro departamento, la cual mostró una plexopatía braquial izquierda con una lesión mayor del tronco superior, así como una neuropatía del nervio cubital izquierdo en el codo sin otras alteraciones. La resonancia magnética (RM) cervical fue normal y la RM de alta resolución de los plexos braquiales (fig. 1) mostró un aumento de la señnal en los músculos supraespinoso, infraespinoso y redondo menor izquierdos, lo que apuntaba a una denervación muscular carente de lesión estructural del plexo braquial izquierdo. Los análisis de sangre ofrecieron resultados normales, incluyendo la autoinmunidad. Al apuntar tanto las manifestaciones clínicas como los resultados neurofisiológicos a un diagnóstico de NHPP, se solicitó un test genético que reveló una deleción de heterocigoto (17p11.2-12) en el gen de la proteína mielina periférica (PMP22) y confirmó el diagnóstico. El paciente recuperó la fuerza en la musculatura de los miembros superiores con la rehabilitación, y se adoptaron medidas preventivas.

Normalmente, la presentación de la NHPP se produce en la segunda o tercera década de vida, aunque la edad de inicio puede ser muy variable3,4. El diagnóstico conlleva un historial clínico de neuropatías recurrentes, un historial familiar constante de herencia autosómica dominante, investigaciones sobre conducción nerviosa con neuropatías sensitivo-motoras focales desmielinizantes en sitios de atrapamiento y/o una polineuropatía difusa, un engrosamiento mielínico focal en la biopsia nerviosa cuando fuere justificable y, por último, la confirmación del test genético14. La mayoría de los pacientes presentan deleción en el cromosoma 17p11.2 incluyendo el gen PMP22, y los restantes sufren mutación en el gen en sí5,6.

Se observa gran heterogeneidad fenotípica en la NHPP, incluso dentro de la misma familia. La plexopatía braquial puede darse en algunos pacientes, pero generalmente se asocia a otras mononeuropatías recurrentes a lo largo del transcurso de la enfermedad1,2. La corta duración de la enfermedad en nuestro paciente puede explicar la ausencia de sintomatología debido a la actuación de otro nervio, y el historial familiar negativo puede deberse a una enfermedad asintomática en uno de sus progenitores o a una supresión de

http://dx.doi.org/10.1016/j-nrl.2015.11.017

0213-4853/© 2016 Sociedad Espanola de Neurología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Tabla 1 Resultados de los estudios de conducción nerviosa

Nervio estimulado Estímulo Registro Latencia (ms) Amplituda VC (m/s) Latencia

onda f (ms)

Hallazgos del primer estudio de conducción nerviosa

Mediano dcho. (S) Muneca iii dedo 3,42b 39,8 42,4

Cubital dcho. (S) Muñeca v dedo 3,38b 19,4 45,5

Mediano dcho. (M) Muneca ACP 4,76b 10,73

Codo ACP 9,12 9,15 55,0

Cubital dcho. (M) Muñeca ADM 3,24 8,23 32,75

Hallazgos del segundo estudio de conducción nerviosa

Mediano izdo. (S) III dedo Munñeca 3,05 12,5 51,5

I dedo Munñeca 2,10 23,6 45,7

Cubital izdo. (S) V dedo Munñeca 2,05 6,6b 52,8

Radial superficial izdo. (S) Radio distal Pulgar 1,75 18,6 57,1

Cutáneo antebraquial Antebrazo 1,80 8,6 65,6

medial izdo. (S)

Cutáneo antebraquial Antebrazo 1,70 19,2 58,8

lateral izdo. (S)

Cutáneo antebraquial Antebrazo 2,25 5,2 55,6

posterior izdo. (S)

Mediano izdo. (M) Muñneca ACP 3,90 12,0

Codo ACP 9,25 11,3 52,3 26,60

Axila ACP 12,15 11,1 60,3

Cubital izdo. (M) Muñneca ADM 2,85 6,6

Bajo codo ADM 7,05 5,7 54,8 32,9b

Sobre codo ADM 11,20 5,0 31,8b

Axila ADM 13,70 5,0 51,2

Axilar izdo. (M) Erb Deltoide 2,75 5,5 35,6

Musculocutáneo izdo. (M) Axila Bíceps 5,0 10,5 38,5

ACP: abductor corto del pulgar; ADM: abductor del dedo menique; dcho.: derecho; izdo.: izquierdo; M: motor; S: sensitivo; VC: velocidad

de conducción.

a Motor in millivolts, sensory in microvolts.

b Anormal.

Figura 1 RM de alta resolución (3 tesla) con secuencias neurográficas: imagen STIR (secuencia inversión-recuperación con tiempo de inversión corto) sagital (A) mostrando un aumento de la senal (flechas) en los músculos supraespinoso, infraespinoso y redondo menor izquierdos; imagen STIR coronal (B) sin alteraciones morfológicas en los plexos braquiales.

Tabla 2 Resultados de las EMG

Músculo Actividad espontánea Actividad voluntaria Interpretación

AI Fib Ondas pos Amp Dur Polif Estab Reclut

Hallazgos de la primera EMG

Supraespinoso dcho. N — — N N N N 44 Anormal

Infraespinoso dcho. N — — N N N N 44 Anormal

Bíceps dcho. N — — N N N N 44 Anormal

1° interóseo dorsal dcho. N — — N N N N N Normal

Extensor común de los dedos dcho. N — — N N N N N Normal

Trapecio inferior dcho. N — — N N N N N Normal

Hallazgos de la segunda EMG

Infraespinoso izdo. N — — N N N N 444 Anormal

Deltoide izdo. N — — N N N N 4 Anormal

Bíceps izdo. N 1+ 1 + N N N N 444 Anormal

Tríceps izdo. N — — N N N N N Normal

1 ° interóseo dorsal izdo. N 1+ - N N N N N Normal

Extensor del índice izdo. N — — N N N N N Normal

Extensor común de los dedos izdo. N — — N N N N N Normal

Abductor del meñique izdo. N — — N N N N 4 Anormal

Abductor corto del pulgar izdo. N — — N N N N N Anormal

Flexor cubital del carpo izdo. N — — N N N N 4 Normal

Pronador redondo izdo. N — — N N N N N Normal

Bíceps dcho. N — — N N N N 4 Anormal

Deltoide dcho. N - - N N N N 4 Anormal

AI: actividad de inserción; Amp: amplitud; dcho.: derecho; Dur: duración; EMG: electromiografía; Estab: estabilidad; Fib: fibrilación;

izdo.: izquierdo; Polif: polifasia; pos: positivas; Reclut: reclutamiento.

novo en nuestro paciente. Pocas de las familias, con NHPP cuyos casos se han publicado, tienen plexopatías braquia-les recurrentes como única manifestación clínica712, y en la mayoría de esas familias los síntomas comenzaron al despertarse, lo que sugiere una mayor vulnerabilidad del plexo braquial a los factores mecánicos durante el sueno11.

Más allá de la NHPP, el diagnóstico diferencial de plexopa-tía braquial no traumática debe incluir lesiones compresivas, la amiotrofia neurálgica hereditaria y la amiotrofia neurálgica idiopática (síndrome de Parsonage-Turner), pero en estas enfermedades la dolor es una de las manifestaciones principales y las 2 últimas se asocian característicamente a daño axonal localizado al plexo en los estudios neurofisiológicos10,11.

La NHPP debería considerarse al evaluar a pacientes con plexopatía braquial indolora no traumática principalmente desmielinizante. Hasta donde sabemos, nunca se había publicado sobre la NHPP que se presenta como ple-xopatía braquial bilateral.

Financiación

Nuestro trabajo ha sido redactado sin financiación por ninguna empresa o entidad pública o privada.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses, y se ha obtenido el consentimiento informado del paciente a autorizar la publicación de su caso.

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J. Morgadoa*, A.P. Sousaa, P. Alvesb y L. Medeirosc

a Servicio de Neurología, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal

b Servicio de Radiología, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal

c Servicio de Neurofisiología, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa, Portugal

* Autor para correspondencia.

Correo electrónico: joanacmorgado@gmail.com

(J. Morgado).